Anomalie congenite del tratto genitale femminile

Gianni BargelliGianni Bargelli

Laureato in Medicina e Chirurgia nel 1979. Specializzato in Ginecologia e Ostetricia nel 1983. Professore presso la scuola di specializzazione Ginecologia e Ostetricia Università degli Studi di Firenze, corso “Isteroscopia” dal 1993 al 2018. Dal 2018 Dirigente Medico SOS Dipartimentale di Chirurgia Ginecologica Mini Invasiva, USL Toscana Centro. Coautore di 130 pubblicazioni scientifiche

Chiara Barbanti
Medico in Formazione Specialistica Ginecologia e Ostetricia, Dipartimento Medicina Molecolare e dello Sviluppo, Università degli Studi di Siena

Consuelo Bonito, Alessandro Errigo, Elisa Scatena
Dirigente Medico SOC Ginecologia e Ostetricia Nuovo Ospedale di Prato Santo Stefano, USL Toscana Centro

Lucia Lazzeri
Dirigente Medico Ginecologia e Ostetricia Dipartimento Medicina Molecolare e dello Sviluppo, Università degli Studi di Siena

Alberto Mattei
Direttore SOC Ostetricia e Ginecologia Ospedale Santa Maria Annunziata, USL Toscana Centro

Federica Perelli
Dirigente Medico SOC Ginecologia e Ostetricia Ospedale Santa Maria Annunziata, USL Toscana Centro

Valentina Tosto
Medico in Formazione specialistica Dipartimento di Ostetricia, Ginecologia, Centro di Medicina Riproduttiva e Perinatale, Università di Perugia

 

Le anomalie del tratto genitale femminile sono un gruppo eterogeneo di patologie con grande impatto sulla qualità di vita delle donne affette. Nell’articolo offriamo una revisione dell’attuale letteratura per chiarire il ruolo delle procedure diagnostiche e terapeutiche a cui ricorrere sottolineando l’importanza di inviare le donne con sospetto di tali patologie a specialisti esperti in materia.

 

Parole chiave: malformazioni congenite, malformazioni uterine, anomalie mulleriane, laparoscopia, ecografia tridimensionale


Epidemiologia, definizioni ed etiopatogenesi

Le anomalie congenite del tratto genitale femminile rappresentano talvolta una sfida diagnostica, essendo rare e di non sempre immediata intuizione nel percorso clinico-diagnostico. Tali anomalie derivano da alterazioni, durante lo sviluppo embrionale, del processo multifasico che porta alla formazione del tratto genito-urinario.

La maggior parte delle malformazioni genitali femminili risulta da anomalie di sviluppo dei dotti mülleriani (paramesonefrici), in piccola parte dei dotti di Wolff (mesonefrici). Questi ultimi rappresentano il precursore e l’induttore dello sviluppo del tratto riproduttivo femminile e giocano un ruolo cruciale nello sviluppo dei reni. La stretta vicinanza e l’interdipendenza dei due dotti sono responsabili dell’associazione tra le anomalie genitali e le anomalie renali, elemento fondamentale nell’inquadramento e nella gestione di tali patologie. È stato dimostrato che fino al 60% dei casi le donne con agenesia renale unilaterale presentano anomalie genitali.

La precisa etiopatogenesi di queste malformazioni è sconosciuta, sebbene siano state proposte negli anni varie ipotesi relative ad alterazioni genetiche, fattori eredo-familiari ed esposizione a sostanze nocive esogene.

A causa dell’eterogeneità clinico-sintomatologica, morfologica e diagnostica, la reale incidenza delle anomalie congenite dell’utero nella popolazione femminile non è nota con precisione. La letteratura riporta un’incidenza del 4,3-6,7% nella popolazione generale, arrivando fino all’8% nella popolazione di donne infertili e al 18,2% in donne con anamnesi positiva per aborti ricorrenti.

Nella gestione delle anomalie genitali femminili altro importante elemento da tenere in considerazione è il quadro clinico e sintomatologico. Le malformazioni uterine hanno un impatto importante sulla capacità riproduttiva; sono associate a infertilità sia per quanto riguarda la gravidanza spontanea che per quanto riguarda le gravidanze ricercate mediante tecniche di procreazione medicalmente assistita. Inoltre, le anomalie congenite genitali hanno un impatto negativo sulla qualità di vita delle donne interessate; sintomi come il dolore pelvico cronico, la dismenorrea, ma anche comorbilità come l’endometriosi possono rappresentare un campanello d’allarme nella ricerca delle anomalie mülleriane.

Sistemi di classificazione di riferimento: parlare uno stesso linguaggio è meglio

Tra le varie classificazioni delle anomalie congenite del tratto genitale femminile proposte negli anni ricordiamo quella dell’American Fertility Society, la classificazione clinica-embriologica delle malformazioni genito-urinarie e il Vagina, Cervix, Uterus, Adnexa and associated Malformations system. Al momento quella di riferimento in ambito internazionale è la classificazione formulata nel 2013 da un gruppo di lavoro congiunto dell’European Society of Human Reproduction and Embriology e dell’European Society of Gynecological Endoscopy. In tale sistema classificativo le anomalie sono suddivise in classi e sottoclassi secondo una crescente severità delle anomalie anatomiche; le varianti meno severe sono poste all’inizio, le più deformi alla fine.

Percorso diagnostico

Il percorso diagnostico delle anomalie congenite uterine può includere l’esecuzione delle seguenti indagini: studio cromosomico e indagini ormonali, ecografia ginecologica (2D e 3D), isterosalpingografia, isteroscopia diagnostica, risonanza magnetica nucleare, laparoscopia diagnostica.

La sequenzialità con la quale queste indagini vengono eseguite è guidata dal sospetto clinico specifico.

Nella gestione della paziente virgo risulta inoltre importante la scansione transrettale, metodica a volte mal accettata, ma minimamente invasiva e ugualmente sensibile, se non superiore, nella valutazione di anomalie che interessano particolari distretti.

L’ecografia tridimensionale (3D) è raccomandata, invece, in caso di sospetto di anomalie genitali femminili in pazienti “sintomatiche” e in qualsiasi donna asintomatica sospettata di avere un’anomalia dalla valutazione di routine. Negli ultimi anni l’ecografia trans vaginale tridimensionale (3D) ha portato un enorme miglioramento nello studio dell’anatomia uterina. La scansione utilizzata per acquisire il volume uterino è quella longitudinale e deve essere selezionata la sezione coronale. Inoltre, è bene eseguirla in fase luteale tardiva al fine di sfruttare la maggiore rifrangenza endometriale, che aiuta a definire meglio sia il contorno del fondo sia la volumetria delle due cavità in cui l’utero potrebbe essere suddiviso. (Figure 1, 2).

La valutazione endoscopica come esame diagnostico e la risonanza magnetica sono da riservare al sottogruppo di pazienti con sospette anomalie complesse o difficoltà diagnostica.

Laparoscopia e anomalie congenite dell’utero: quale ruolo?

Grazie all’evoluzione della tecnica chirurgica, la laparoscopia in tema di anomalie congenite uterine rappresenta l’approccio di scelta per la correzione di molte anomalie uterine, anche assai complesse. Sebbene il suo ruolo diagnostico abbia lasciato spazio all’elevata accuratezza della diagnosi non invasiva mediante ecografia 3D resta comunque indiscusso il suo ruolo di conferma della corretta diagnosi ed è insostituibile nei casi in cui la diagnosi non invasiva resta indefinita. La maggior parte degli esperti concorda nel consigliare l’approccio chirurgico, essenzialmente laparoscopico, nelle mani di chirurghi endoscopisti esperti in materia.

Fig 1 Bargelli

Fig 2 Bargelli

Gli obiettivi terapeutici dovrebbero essere la riduzione/risoluzione del dolore e del disconfort e la preservazione delle funzioni riproduttive e sessuali. La riparazione chirurgica di molte anomalie uterine è associata a un miglioramento degli outcome riproduttivi, oltre che alla risoluzione di quadri clinici sintomatici per dolore e disconfort.

È utile ricordare che talvolta la laparoscopia si rivela un prezioso strumento diagnostico-terapeutico (one-step) di anomalie congenite uterine in un contesto di urgenza-emergenza chirurgica, chiarendo il quesito della diagnosi differenziale di addome acuto, come in caso di rottura di gravidanza in corno rudimentale, ematometrocolpo, atresia uterina, pioematocolpo e piosalpinge (Figure 3, 4).

Fig 3 Bargelli

Fig 4 Bargelli

Le procedure che è possibile eseguire mediante approccio laparoscopico sono molteplici e devono essere personalizzate ed eventualmente associate ad altri approcci (vaginale e isteroscopico) sulla base della complessità anatomica del difetto anatomico, limitando al massimo l’invasività relativa all’outcome fertilità a fronte di un’efficacia terapeutica da raggiungere per risolvere il quadro sintomatologico.

È possibile procedere per via mini-invasiva alla resezione di un corno uterino rudimentale non comunicante, mediante la cosiddetta “emi-isterectomia”, alla metroplastica assistita laparoscopicamente nei casi di anomalie associate o di setti uterini particolarmente complessi e compresenti a difetti miometriali, alla correzione di un utero bicorne parziale con creazione di un’unica cavità uterina più ampia.

La laparoscopia permette inoltre di ottenere risultati anatomici e riproduttivi equivalenti a quelli offerti dall’approccio laparotomico, ma con i vantaggi aggiuntivi della chirurgia mini-invasiva, quali un miglior esito estetico e una più rapida ripresa postoperatoria, che sono essenziali per pazienti molto giovani e desiderose di prole.

In conclusione, la diagnosi delle anomalie congenite uterine si affida attualmente all’accuratezza di indagini non invasive, che hanno mostrato un ottimo profilo diagnostico, riservando alla chirurgia mininvasiva (laparoscopia e isteroscopia) il ruolo terapeutico, offrendo tecniche chirurgiche sempre più accurate, anche in caso di anomalie congenite complesse.

 

federica.perelli@gmail.com