Da questa disamina si evince chiaramente che l’unico strumento a oggi veramente efficace per combattere la Sindrome della Morte Improvvisa del Lattante è la riduzione dei rischi a essa connessi.
Parole chiave:
Sindrome della Morte Improvvisa del Lattante (SIDS), Morte Improvvisa e Inattesa nel primo anno di vita (SUID), fattori di rischio, modello del “triplice rischio”, mortalità infantile
Che cos’è la Sindrome della Morte Improvvisa del Lattante
“We live in extraordinary times …thanks to medical and scientific advances that even a generation ago would have sounded like science fiction … An American born today has a projected average lifespan 20 full years longer than one born in 1925”.
Questo è l’incipit di un articolo del Times Magazine del febbraio 2015, che con comprensibile enfasi sottolinea i notevoli passi avanti compiuti dalla ricerca medica che, in meno di un secolo, ha fatto crescere l’aspettativa di vita dei bambini americani di circa venti anni. Un contributo importante a questo notevole successo è stato fornito dalla drastica riduzione della mortalità per Sindrome della Morte Improvvisa del Lattante (Sudden Infant Death Syndrome - SIDS) ottenuta con le campagne di riduzione del rischio (back to sleep campaigns). Infatti, in un questionario distribuito ai membri di società scientifiche e organizzazioni professionali pediatriche statunitensi, in cui veniva chiesto di elencare i sette maggiori successi ottenuti dalla pediatria negli ultimi quarant’anni, la riduzione della mortalità per SIDS è stata indicata come il secondo, in ordine di importanza, di questi significativi traguardi. La SIDS è, per definizione, “la morte improvvisa e inattesa di un lattante al di sotto di un anno di età, che rimane inspiegata dopo una disamina completa del caso, comprendente l’esecuzione di un’autopsia, l’esame delle circostanze del decesso e la discussione clinica del caso”. Il modello eziopatogenetico condiviso e adottato dalla comunità scientifica internazionale è il cosiddetto modello del “triplice rischio”, che si basa su tre fattori interdipendenti: 1) vulnerabilità biologica, 2) periodo critico di sviluppo (finestra di vulnerabilità), 3) fattori esterni scatenanti (fattori di rischio). Secondo questo modello concettuale, nell’età di maggior rischio, che va dai 2 ai 4 mesi di vita, l’azione esercitata dai fattori di rischio ambientali (ad es. la posizione a pancia in giù durante il sonno), su bambini che presentano una labilità di base dei meccanismi di controllo dell’attività cardiorespiratoria nel sonno, può provocare il decesso improvviso e inatteso. La sede anatomica delle alterazioni fisiopatologiche è verosimilmente rappresentata da alcune strutture troncoencefaliche serotoninergiche quali: i nuclei arcuati, i nuclei del rafe, il complesso Pre-Bötzinger. È importante sottolineare che la compromissione fisiopatologica non è evidenziabile con test effettuabili in larga scala sulla popolazione, per cui tuttora l’unico strumento che abbiamo a disposizione per combattere efficacemente la SIDS è la riduzione del rischio. Grazie alle back to sleep campaigns l’incidenza della SIDS, nei Paesi che le hanno promosse a partire dalla seconda metà degli anni ’90, si è ridotta progressivamente di oltre il 50%. A più di venti anni di distanza dal loro esordio le campagne back to sleep sono state ribattezzate safe to sleep per sottolineare che le misure di riduzione del rischio, oltre a ridurre la mortalità per SIDS, hanno ricadute più ampie potendo contribuire a limitare anche il numero dei decessi nel sonno da cause accidentali. È interessante notare come il messaggio safe to sleep possa essere meglio compreso perché riguarda situazioni che vengono percepite come concretamente pericolose (ad es. rischio di soffocamento o schiacciamento in condizioni di condivisione del letto) piuttosto che essere riferite esclusivamente a un’evenienza, quale la SIDS, tuttora difficile da affrontare dal punto di vista della comunicazione non essendone definitivamente chiarita l’eziopatogenesi.
Entità del fenomeno
La SIDS rappresenta nei Paesi industrializzati la terza causa di morte tra il primo mese e il primo anno di vita, con un’incidenza che dovrebbe aggirarsi intorno allo 0,5‰ dei nati vivi. La diagnosi di questa sindrome resta una diagnosi di esclusione in cui il riscontro diagnostico rappresenta una condizione necessaria ma non sufficiente dovendo essere completato dall’indagine sullo scenario del decesso e dalla discussione clinica del caso. Tuttavia, anche quando questo iter diagnostico viene scrupolosamente seguito, possiamo imbatterci in casi di incerta classificazione che rappresentano un vero e proprio dilemma diagnostico. Ne consegue che, nel classificare una morte improvvisa e inattesa nel primo anno di vita, è necessario utilizzare in prima istanza l’acronimo SUID (Sudden Unexpected Infant Death) e solo dopo l’espletamento dell’iter diagnostico il caso potrà essere classificato come:
• SIDS;
• SUID:
• explained, se è da causa nota,
• unexplained se non è riconducibile né a una SIDS (ad es. se il decesso non si è verificato durante il sonno) né a patologie note,
• undetermined se l’iter diagnostico non è stato correttamente seguito.
Nel nostro Paese non disponiamo di dati di mortalità attendibili poiché il riscontro diagnostico spesso non viene eseguito o lo è in maniera non del tutto soddisfacente a causa di un vuoto normativo che dipende dalla mancata approvazione presso la Commissione Salute della Conferenza Stato Regioni del Decreto del Ministero della Salute del 7 ottobre 2014 (Protocollo di indagini e di riscontro diagnostico nella morte improvvisa infantile - legge 2 febbraio 2006, n. 31, art. 1, comma 2 e Morte inaspettata di feto di età gestazionale superiore alla 25a settimana). Questo documento delinea le figure professionali da coinvolgere, i criteri autoptici da adottare e l’organizzazione territoriale dei centri di riferimento per il riscontro diagnostico e per la gestione dei casi di lattanti deceduti improvvisamente, senza causa apparente, entro il primo anno di vita. In alcune Regioni quali la Liguria, il Piemonte e la Toscana, sono state prese iniziative tese a colmare questo grave vuoto legislativo. Nella nostra realtà regionale, l’effettuazione dell’autopsia e l’accoglienza alle famiglie colpite sono regolamentate da una delibera (n. 1164 del 14-12-2009), la cui applicazione ha reso possibile monitorare con precisione l’andamento della mortalità per SUID, tanto da essere considerato un modello di riferimento per altre realtà regionali. Recentemente sono stati pubblicati i dati relativi all’incidenza della SIDS nel nostro Paese, in base ai quali il fenomeno avrebbe dimensioni estremamente più contenute rispetto a quanto riportato nelle casistiche internazionali. Questi dati sono stati estratti dai certificati di morte, pertanto, come abbiamo avuto modo di ribadire, in una lettera a commento di questa statistica, sono inattendibili poiché, per definizione, senza l’applicazione completa dell’iter diagnostico che abbiamo illustrato in precedenza non può essere formulata diagnosi di SIDS.
La riduzione del rischio
I fattori di rischio attualmente identificati sono rappresentati dalla posizione a pancia in giù durante il sonno, dalla condivisione del letto (bed sharing), dall’esposizione al fumo di sigaretta durante e/o dopo la gravidanza e dal surriscaldamento; mentre l’allattamento materno e l’uso del succhietto durante il sonno esercitano un’azione protettiva.
La posizione nel sonno
La posizione prona è il fattore più fortemente correlato al rischio di SIDS, come è stato ormai ampiamente dimostrato. Studi osservazionali condotti dopo l’effettuazione delle campagne back to sleep hanno rafforzato il nesso tra posizione prona e rischio di SIDS poiché il drastico decremento della mortalità specifica per SIDS si è effettivamente associato alla riduzione della prevalenza della posizione prona durante il sonno. Anche dormire sul fianco aumenta il rischio di SIDS, poiché questa posizione è instabile ed espone pertanto al rischio che il bambino possa girarsi a pancia in giù.
Il fumo di sigaretta
L’esposizione al fumo di sigaretta, durante e dopo la gravidanza, accresce il rischio di SIDS in maniera notevole ed è dose-dipendente. In particolare, l’esposizione in utero risulta estremamente pericolosa a causa delle complesse alterazioni che il fumo può provocare sul feto, tanto da far prevedere che la sua abolizione potrebbe determinare una riduzione di oltre il 30% delle morti per SIDS.
Il surriscaldamento
La possibile correlazione tra elevazione della temperatura corporea e rischio di SIDS, dipendente da alte temperature ambientali e/o dall’eccessiva copertura del bambino con gli indumenti, è stata segnalata già a partire dagli anni ’80, quando fu ipotizzato che la febbre e l’eccessiva copertura potessero provocare una sorta di colpo di calore fatale. Da allora sono stati condotti numerosi studi epidemiologici che hanno dimostrato che l’elevazione della temperatura rappresenta un fattore di rischio indipendente. Inoltre, quando il surriscaldamento è associato alla posizione prona e/o alla copertura del capo il rischio aumenta in maniera ancora più consistente.
Le coperte e il letto
Risale addirittura al 1944 l’osservazione che a New York il 40% dei neonati che morivano improvvisamente durante il sonno veniva trovato prono, con naso e bocca infossati in “cuscini, materassi, o copri materassi soffici”. Nel tempo si sono accumulate molte segnalazioni di bambini colpiti da SIDS trovati con il volto coperto da lenzuola o trapunte. Un recente articolo sul Washington Post ha riportato che la Consumer Product Safety Commission (CPSC) ha imposto il ritiro dal mercato delle sdraiette a dondolo di un noto produttore di articoli per l’infanzia in seguito alla segnalazione dei numerosi decessi verificatisi a causa del loro impiego. Un successivo articolo, sempre sullo stesso giornale, ha aperto un ampio dibattito sulla possibile pericolosità dei paracolpi delle culle, in seguito al quale in alcuni Stati americani ne è stata sospesa la commercializzazione. Questi dati indicano che complessivamente questi due prodotti devono essere sconsigliati.
L’allattamento al seno
L’allattamento al seno è correlato a molteplici effetti benefici sulla salute del bambino e a una riduzione della mortalità per SIDS come dimostrato da ampi studi epidemiologici.
Il succhietto
Numerosi studi caso-controllo e metanalisi dimostrano una significativa riduzione del rischio associata all’uso del succhietto. Il meccanismo di tale effetto protettivo non è chiaro ma potrebbe essere legato a una più bassa soglia di risveglio (bassa arousabilty) nei bambini che lo usano.
È tuttavia importante che vengano diffuse le indicazioni per un uso corretto sulla base di alcune semplici precauzioni:
• iniziare a usare il succhietto solo dopo il primo mese di vita per non interferire con l’allattamento al seno;
• non immergere il succhietto in sostanze edulcoranti;
• sospendere il succhietto subito dopo il primo anno di vita per evitare eventuali complicanze ortodontiche;
• limitare l’uso del succhietto solo alla fase di sonno;
• non forzare il bambino se questi rifiuta il succhietto o se lo perde mentre dorme.
Il successo delle campagne informative basate sulla diffusione delle norme di riduzione del rischio è legato al coinvolgimento degli operatori che intervengono nel percorso nascita (pediatri, personale infermieristico e ostetriche) e dei pediatri di famiglia che devono farsi portatori di un messaggio chiaro e univoco da diffondere in maniera capillare ai neogenitori. In Toscana viene da anni effettuata una campagna di riduzione del rischio in maniera sistematica. Nella nostra Regione il primo tentativo di campagna, che risale al 1996, consisteva nella distribuzione nei punti nascita dell’opuscolo Per Loro è Meglio contenente le norme di riduzione del rischio (Figura 1). A questo iniziale intervento, riuscito solo in parte perché non sostenuto da un’efficace azione informativa e formativa sugli operatori del percorso nascita, ha poi fatto seguito un’azione più incisiva, coordinata dal Centro Regionale SIDS dell’AOU Meyer, in collaborazione con l’Associazione Genitori “Semi per la SIDS”. Questo intervento, articolato in tre incontri con gli operatori del percorso nascita nelle tre Aree Vaste della Regione Toscana, ha preceduto una nuova distribuzione dell’opuscolo. L’ultimo “richiamo” è stato effettuato nel 2018 e ancora una volta è stato strutturato in tre incontri, uno per ciascuna Area Vasta, con gli operatori del percorso nascita. Oltre a questi interventi sul campo sono state effettuate rilevazioni epidemiologiche relative alla distribuzione dei fattori di rischio nella popolazione. A partire dal 2004, l’Agenzia Regionale di Sanità della Toscana, in collaborazione con il Centro SIDS dell’AOU Meyer, ha introdotto in successive rilevazioni una domanda a risposte multiple sulla posizione in cui veniva messo a dormire il bambino. La prima indagine era volta a indagare specificamente i fattori di rischio per SIDS, le successive il percorso nascita e l’allattamento al seno. La prima indagine ha coinvolto 1.427 genitori di bambini di 2-3 mesi di età, a cui è stato chiesto di compilare un questionario al momento della prima vaccinazione. La seconda indagine si è svolta nel 2005 e ha riguardato 2.324 donne che avevano partorito negli ospedali toscani, alle quali era stato inviato per posta un questionario a circa 3 mesi dalla data del parto. Nell’ultima indagine (anno 2010) sono stati somministrati 5.885 questionari ai genitori di bambini di 2-3 mesi e 4-6 mesi al momento della prima o della seconda dose dei vaccini obbligatori, in 44 centri vaccinali campionati nelle diverse ASL della Regione. La percentuale di bambini messi a dormire in posizione supina è gradualmente aumentata dal 2004 al 2010, passando dal 55 al 72%. Il maggior incremento è stato dovuto a una riduzione della posizione sul fianco, che interessava il 20% dei bambini. Nell’indagine del 2010, non si è registrata alcuna differenza nel corretto posizionamento tra bambini figli di madri straniere e italiane, mentre nell’indagine precedente, del 2005, solo il 60% dei bambini figli di madri straniere veniva posto a dormire supino. Questo risultato è stato raggiunto grazie alla traduzione in sei lingue (inglese, spagnolo, arabo, cinese, albanese e rumeno) dell’opuscolo.
SUID e SIDS nella nostra Regione
I dati sulla mortalità per SIDS nella Regione Toscana sono gli unici che a livello nazionale sono stati elaborati nel rispetto dei criteri necessari per la diagnosi che, come abbiamo detto in precedenza, devono prevedere: la corretta esecuzione del riscontro diagnostico, l’indagine sullo scenario del decesso e la discussione clinica del caso. La nostra casistica abbraccia l’intervallo di tempo che va dal 2008 al 2019. Nel 2008 fu costituito un gruppo multidisciplinare composto da un rappresentante dell’Assessorato alla Salute della Regione Toscana, un rappresentante della Magistratura, un rappresentante del Centro Regionale SIDS dell’AOU Meyer, un rappresentante dell’Associazione Genitori “Semi per la SIDS”, un rappresentante dei Servizi di Emergenza, tre anatomopatologi, ciascuno in rappresentanza di una delle tre Aree Vaste della nostra Regione e un rappresentante dei pediatri di famiglia.
Questa task force ha allestito un algoritmo operativo al fine di implementare la corretta gestione dei casi di SIDS attraverso un’azione integrata finalizzata al sostegno alle famiglie colpite e all’identificazione delle cause della morte. La comunicazione iniziale è fondamentale per un corretto sostegno alle famiglie colpite. I servizi di emergenza rappresentano il primo contatto con le famiglie e quindi giocano un ruolo centrale nell’elaborazione del lutto. Sulla base di questa considerazione, sono stati organizzati incontri di formazione tra i rappresentanti del Centro SIDS e dei servizi di emergenza per condividere informazioni, proposte ed esperienze.
Il gruppo ha redatto un opuscolo (Figura 2) che contiene informazioni generali sulla SIDS e le raccomandazioni per una corretta prima comunicazione alle famiglie colpite. L’opuscolo è stato distribuito a tutti i servizi di emergenza della nostra Regione. Il protocollo di intervento stabilisce che, quando si verifica una presunta SIDS, il servizio di emergenza (118) o il personale del reparto di emergenza compili un modulo con i dati relativi allo scenario del decesso (Figura 3).
Questo viene tempestivamente inviato al Centro Regionale SIDS e ai patologi di riferimento e nel frattempo viene allertato il magistrato di turno. Lo staff del Centro SIDS contatta le famiglie non appena possibile, direttamente o tramite il pediatra di famiglia. Le famiglie in lutto sono invitate a recarsi al Centro SIDS dell’Ospedale Pediatrico Meyer dove un pediatra raccoglie le informazioni sulle circostanze della morte, risponde alle domande dei genitori su quello che è successo e sul perché e fornisce informazioni sulla SIDS. Uno psicologo partecipa a questi incontri per sostenere le famiglie cui viene offerta la possibilità di pianificare un percorso per l’elaborazione del lutto. Un membro dell’Associazione Genitori “Semi per la SIDS” è prontamente disponibile a fornire il suo contributo se richiesto. In base al nostro algoritmo, il patologo si reca presso l’ospedale in cui il bambino è stato trasferito per l’effettuazione dell’autopsia se la struttura possiede i requisiti standard per l’esecuzione dell’esame, altrimenti la salma viene trasportata all’ospedale più vicino facente parte dell’elenco dei centri di riferimento per l’esecuzione delle autopsie che sono stati individuati a livello regionale. I risultati dell’autopsia vengono comunicati alle famiglie circa 2 mesi dopo, in una riunione multidisciplinare cui partecipano un patologo, un pediatra del Centro Regionale SIDS, uno psicologo ed eventualmente uno specialista (ad es. cardiologo, genetista, infettivologo ecc.).
Tutti i partecipanti forniscono informazioni e sostegno alla famiglia. Un incontro finale di discussione sul caso avviene circa 6 mesi dopo, quando viene comunicata la diagnosi finale (Figura 4). Negli ultimi 11 anni si sono verificate 65 SUID che rappresentano un tasso di mortalità globale dello 0,21 per 1.000 nati vivi, 32 di queste erano inspiegabili e quindi SIDS (49%), 24 spiegabili (37%) e 10 non classificabili per la non corretta esecuzione del protocollo (15%) (Tabella I). Dei 65 lattanti deceduti, 43 erano maschi (65%) e 23 (35%) femmine. L’età media era di 3,2 mesi ± 2,7. Dei decessi , 21 (32%) si sono verificati in autunno, 16 (24%) in inverno, 18 (27%) in primavera e 11 (17%) in estate. Dalla valutazione dell’etnia del campione è emersa una significativa prevalenza di bambini di genitori non italiani (38%). Le autopsie sono state eseguite nel 91% dei casi e il tempo medio di esecuzione è stato 1,6 giorni ± 1,6 (intervallo 0-8 giorni).
Conclusioni
Il nostro approccio interistituzionale alle varie problematiche sollevate da questi eventi gravi e improvvisi garantisce un buon sostegno alle famiglie colpite e un’indagine sufficientemente accurata sulle cause di morte. Il basso tasso di mortalità derivante dall’impatto favorevole del messaggio safe to sleep ci incoraggia a proseguire con i nostri sforzi per ottenere un’ancora più ampia diffusione delle norme di prevenzione, in particolare tra i genitori non italiani. A tale scopo è in fase di lancio una nuova campagna informativa che adotterà un video che illustra le regole d’oro per la riduzione del rischio di SIDS e che i neogenitori potranno scaricare sul proprio pc o cellulare all’atto della dimissione dal punto nascita.
rafpiu@hotmail.com
