27/11/2023
Quando la ricerca apre prospettive di diagnosi e cura fino a poco tempo fa impensabili. Parliamo della cosiddetta interferenza dell’RNA, un meccanismo naturale di silenziamento/espressione dei geni che ad oggi rappresenta un campo di studio di enorme potenzialità nella “progettazione” e sviluppo di nuovi farmaci.
Di Redazione Toscana Medica con il contributo non condizionante di Alnylam Italy Srl
Forum Malattie Rare
L’interferenza dell’RNA, una reale prospettiva di cura per molte malattie
27/11/2023
L’amiloidosi da transtiretina (amiloidosi TTR), malattia rara determinata dall’accumulo della proteina transtiretina nei tessuti, può manifestarsi sia in assenza di mutazione nella forma…
Di Maria Briccoli Bati
e Pasquale Palumbo
27/11/2023
L‘amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) fa parte di un gruppo di malattie rare e invalidanti caratterizzate dall’accumulo extracellulare, in vari tessuti, di materiale…
Di Federico Perfetto
e Francesco Cappelli, Alessandro Barilaro
27/11/2023
Il termine “iperossaluria” indica un insieme di disordini metabolici caratterizzati da un’elevata escrezione di ossalati nelle urine. Questa elevata escrezione urinaria di ossalati…
Di Selene Laudicina
27/11/2023
Nel 2021 abbiamo avuto la possibilità di iniziare il trattamento con lumasiran nel contesto del programma di uso compassionevole del farmaco promosso dall’azienda…
Di Francesca Becherucci
27/11/2023
Le porfirie acute sono un gruppo di malattie del metabolismo dovute a difetti ereditati o acquisiti a carico di uno degli otto enzimi…
Di Roberto Tarquini
16/11/2023
La Rete toscana delle malattie rare è una rete in costante evoluzione grazie al contributo di tutti i soggetti che vi partecipano. …
Di Cristina Scaletti
e Cecilia Berni
16/11/2023
Lo screening neonatale è un sistema articolato di salute pubblica che porta un beneficio di salute al piccolo paziente, alla sua famiglia e…
Di Giancarlo la Marca
16/11/2023
Le malattie metaboliche ereditarie sono patologie rare, ereditarie, eterogenee. Grazie allo screening neonatale esteso con diagnosi precoce e alle migliori possibilità terapeutiche, sempre…
Di Francesca Pochiero e Maria Letizia Urban
e Edoardo Biancalana, Marta Daniotti, Giacomo Emmi, Maria Alice Donati, Cristina Scaletti, Elena Procopio, Domenico Prisco
16/11/2023
Il 24 Maggio 2023 la Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato le Regioni e le Province Autonoma di Trento e di…
Di Pamela Gallo
Attualità
29/11/2023
Il virologo Blanc: “Sono provocate da un batterio conosciuto, sensibile a terapie antibiotiche. Sintomi sono tosse e febbre”…
Di Redazione Toscana Medica
24/11/2023
L’appello del presidente dell’Ordine, Dattolo: “Centinaia di codici rosa nei nostri pronto soccorso, lavoriamo assieme per prevenire le aggressioni”…
Di Redazione Toscana Medica
20/11/2023
Il presidente dei medici fiorentini ha partecipato sabato 18 novembre al flash mob in piazza Santissima Annunziata e poi a Palazzo Medici Riccardi…
Di Redazione Toscana Medica
18/11/2023
La Sanità pubblica è un paziente in lista di attesa da troppo tempo: ha urgente bisogno di essere preso in cura. Occorre rinnovare…
Di Redazione Toscana Medica
29/11/2023
Il virologo Blanc: “Sono provocate da un batterio conosciuto, sensibile a terapie antibiotiche. Sintomi sono tosse e febbre”…
Di Redazione Toscana Medica
24/11/2023
L’appello del presidente dell’Ordine, Dattolo: “Centinaia di codici rosa nei nostri pronto soccorso, lavoriamo assieme per prevenire le aggressioni”…
Di Redazione Toscana Medica
20/11/2023
Il presidente dei medici fiorentini ha partecipato sabato 18 novembre al flash mob in piazza Santissima Annunziata e poi a Palazzo Medici Riccardi…
Di Redazione Toscana Medica
18/11/2023
La Sanità pubblica è un paziente in lista di attesa da troppo tempo: ha urgente bisogno di essere preso in cura. Occorre rinnovare…
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Scienza e professione
27/11/2023
L‘amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) fa parte di un gruppo di malattie rare e invalidanti caratterizzate dall’accumulo extracellulare, in vari tessuti, di materiale…
Di Federico Perfetto
e Francesco Cappelli, Alessandro Barilaro
27/11/2023
Nel 2021 abbiamo avuto la possibilità di iniziare il trattamento con lumasiran nel contesto del programma di uso compassionevole del farmaco promosso dall’azienda…
Di Francesca Becherucci
27/11/2023
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e Pasquale Palumbo
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