La malattia che ha colpito Oliviero Toscani e come lui tanti italiani. Intervista alla dottoressa Serena Poli, Dirigente Medico in Cardiologia in Sos Cardiologia Borgo San Lorenzo e Serristori Usl Toscana Centro
Che tipo di malattia è l’amiloidosi, la malattia rara di cui soffre il noto fotografo Oliviero Toscani?
Le amiloidosi sono un gruppo eterogeneo di malattie acquisite o ereditarie, localizzate o sistemiche che condividono una caratteristica: l’accumulo extracellulare di proteine fibrillari insolubili. Il cuore rappresenta uno degli organi maggiormente coinvolti dalla deposizione di amiloide e tra quelli a maggior impatto nell’evoluzione e prognosi della malattia. Le principali forme di amiloidosi ad interessamento cardiaco sono quelle da deposito di catene leggere delle immunoglobuline (legato alla presenza di un mieloma multiplo o gammopatia monoclonale) e l’amiloidosi da transtiretina nella forma mutata (ereditaria) e wild type. È una malattia ad oggi considerata ancora rara ma in costante aumento soprattutto nella forma da transtiretina per l’incremento delle possibilità di diagnosi non invasiva.
Quali i primi sintomi?
Ha un andamento progressivo e prognosi infausta se non riconosciuta e trattata e richiede un approccio ed una gestione multidisciplinare per una corretta presa in carico e diagnosi precoce. Può esordire con un quadro di scompenso cardiaco, disturbi del ritmo o essere un riscontro accidentale nella cura di altre patologie cardiache o extra cardiache.
Quali i fattori di rischio?
Non ci sono chiari fattori di rischio evitabili. Nelle forme ereditarie è importante lo screening dei familiari dei pazienti affetti per una diagnosi precoce, requisito essenziale per una cura efficace e prognosticamente impattante anche nelle forme wild type. Il riconoscimento di segni e sintomi cardiaci ed extracardiaci (red flags) è un “conditio sine qua non” per la precoce individuazione della patologia.
E’ curabile?
Oggi numerose sono le possibilità terapeutiche attualmente disponibili, o in fase di studio, sia per la forma da catene leggere che per la forma da transtiretina, che stanno cambiando il volto di questa malattia rendendola sempre più curabile.
