Scienza e professione

11/12/2023
Si completa il percorso che ha dato vita al centro di riferimento per la genetica forense nell’Azienda Ospedaliero Universitaria di Careggi, in grado…
Di Ugo Ricci 
27/11/2023
Quando la ricerca apre prospettive di diagnosi e cura fino a poco tempo fa impensabili. Parliamo della cosiddetta interferenza dell’RNA, un meccanismo naturale…
Di Redazione Toscana Medica con il contributo non condizionante di Alnylam Italy Srl 
27/11/2023
L‘amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) fa parte di un gruppo di malattie rare e invalidanti caratterizzate dall’accumulo extracellulare, in vari tessuti, di materiale…
Di Federico Perfetto  
e Francesco Cappelli, Alessandro Barilaro 
27/11/2023
Nel 2021 abbiamo avuto la possibilità di iniziare il trattamento con lumasiran nel contesto del programma di uso compassionevole del farmaco promosso dall’azienda…
Di Francesca Becherucci 
27/11/2023
L’amiloidosi da transtiretina (amiloidosi TTR), malattia rara determinata dall’accumulo della proteina transtiretina nei tessuti, può manifestarsi sia in assenza di mutazione nella forma…
Di Maria Briccoli Bati 
e Pasquale Palumbo 
27/11/2023
Le porfirie acute sono un gruppo di malattie del metabolismo dovute a difetti ereditati o acquisiti a carico di uno degli otto enzimi…
Di Roberto Tarquini 
27/11/2023
Il termine “iperossaluria” indica un insieme di disordini metabolici caratterizzati da un’elevata escrezione di ossalati nelle urine. Questa elevata escrezione urinaria di ossalati…
Di Selene Laudicina 
22/11/2023
Perché si sceglie di diventare medico e d’intraprendere una carriera lunga e sicuramente difficile? Perché tanti giovani partecipano ai quiz per entrare a…
Di Giorgio Banchieri 
e Francesco Medici